家族に腎臓病・透析をしている方がいる方へ

家族に腎臓病や透析をしている方がいても、必ず同じ病気になるわけではありません。しかし、同じ家系に腎臓病や透析をしている方が複数いる場合や、比較的若い年齢で透析を開始した方がいる場合には、遺伝性腎疾患が隠れている可能性を考える必要があります。その代表が、常染色体優性多発性嚢胞腎です。

多発性嚢胞腎の診療では、腎臓の大きさや腎機能だけを追えばよいわけではありません。脳動脈瘤が破裂すると、くも膜下出血によって致命的となる可能性があります。命が助かっても、麻痺、言語障害、認知機能障害などによって、その後の生活が大きく変わることがあります。また、心臓弁膜症、高血圧、肝嚢胞、嚢胞感染、嚢胞出血など、腎臓以外の合併症にも注意が必要です。

実際に、比較的若い年齢でくも膜下出血を発症して脳神経外科へ入院し、入院中にたまたま行われた腹部画像検査をきっかけに多発性嚢胞腎が疑われ、腎臓内科へ紹介となる患者さんに出会うことがあります。もし多発性嚢胞腎をより早く診断し、その精査で脳動脈瘤を破裂前に発見できていたら、と考えさせられることが何度もありました。だからこそ、プライマリケアの段階で家族歴や画像所見から病気を早期に見つけ、必要な専門的管理につなげることが重要です。

そのため、多発性嚢胞腎は単なる「腎臓に嚢胞ができる病気」ではなく、全身を継続的に評価する必要がある病気です。

当院では、腎機能、血圧、尿検査、症状、家族歴だけでなく、脳動脈瘤や心血管合併症のリスクも確認します。頭部MRA、心臓超音波、CT・MRIなどが必要な場合には、基幹病院や各専門診療科へつなぎます。腎臓内科を診療の窓口として、必要な専門医療と連携しながら、患者さんの全身と将来の生活を長期的に支えていくことが重要だと考えています。